Geç başlangıçlı konjenital diyafram hernisi: Olgu sunumu

Nisan 2019 / (33 - 1)

Geç başlangıçlı konjenital diyafram hernisi: Olgu sunumu

Sayfa Numaraları
28-30
Yazarlar
Reyhan KAYA GÜMÜŞTEKİN1, Nafiye URGANCI2, İnci Pınar SEÇİNTİ1, Meltem KABA3
Kurumlar
Şişli Hamidiye Etfal Hastanesi, 1Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, 2Çocuk Gastroenteroloji Kliniği, 3Çocuk Cerrahisi Kliniği, İstanbul
Özet
Konjenital diyafram hernisi, diyaframda oluşan anatomik bir defektten karın içi organlarının göğüs boşluğuna girmesiyle karakterize doğumsal bir anomalidir. Olguların çoğu doğumdan sonra semptomatik hale geldiğinden tanısı yeni doğan döneminde konulur. Yeni doğan döneminden sonra tanı konulan vakalar, geç başlangıçlı konjenital diyafram hernisi olarak adlandı- rılır. Genellikle nonspesifik solunum ve gastrointestinal semptomlarla karşı- mıza çıkar. Bu makalede inek sütü alerjisi tanısı ile takip edilirken diyafram DİAFRAM hernisi tanısı konulan olgu sunulmaktadır.
Anahtar Kelimeler
Herniler, diyafram, doğumsal
Özet
Konjenital diyafram hernisi, diyaframda oluşan anatomik bir defektten karın içi organlarının göğüs boşluğuna girmesiyle karakterize doğumsal bir anomalidir. Olguların çoğu doğumdan sonra semptomatik hale geldiğinden tanısı yeni doğan döneminde konulur. Yeni doğan döneminden sonra tanı konulan vakalar, geç başlangıçlı konjenital diyafram hernisi olarak adlandı- rılır. Genellikle nonspesifik solunum ve gastrointestinal semptomlarla karşı- mıza çıkar. Bu makalede inek sütü alerjisi tanısı ile takip edilirken diyafram DİAFRAM hernisi tanısı konulan olgu sunulmaktadır.
Giriş
Konjenital diyafram hernisi (KDH), diyaframdaki defektten abdominal organların toraks boşluğu içerisine girmesiyle karakterize bir hastalıktır (1). Konjenital diyafram hernisi 1/2000-4000 doğumda bir görülmekte olup tüm konjenital anomalilerin %8’ini oluşturur ve mortalitesi yüksektir (2). Hastalar asemptomatik olabildiği gibi, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları veya müphem gastrointestinal sistem şikayetleri ile de gelebilirler. Bu makalede taze rektal kanama, mukuslu kaka, atopik dermatit yakınması ile başvuran ve inek sütü alerjisi tanısı ile izlenirken aniden kahverengi kusma şikayetleri ile hastaneye getirilen ve diyafram hernisi tanısı konulan olgu sunulmaktadır.
Olgu
Dört aylık erkek hasta, 1 aydan beri diaper ve atopik dermatit ve aralıklı kanlı mukuslu kaka yakınması ile Çocuk Gastroenteroloji Polikliniğinde inek sütü alerji tanısı ile iz- lenirken hematemez yakınması ile getirildi. Öyküsünde anne-baba akrabalığı olmayan çocuğun, takipli gebelik sonucu miadında 3000 gr olarak normal spontan vajinal yol ile doğduğu, postnatal özellik olmadığı ve doğduğundan beri anne sütü ve formula ile beslenirken atopik dermatit, kakasında değişiklikler gözlenmesi üzerine başvurdukları doktor tarafından inek sütü alerjisi ile izlendiği öğrenildi. Fizik muayenesinde genel durumu orta, şuuru açık, ateş 36.7 derece, kalp tepe atımı 118/dakika, solunum sayısı 32/dakika ritmik idi. Büyüme gelişme geriliği saptanmadı. Solunum sistemi ve kardiyovasküler sistem muayenesi doğal ancak batını ileri derecede distandü olduğundan organomegali saptanmadı. Laboratuvar incelemelerinde hemeoglobin: 10 gr/dl, hematokrit: %31, lökosit sayısı: 9380 /mm3, trombosit sayısı: 244 000/mm3 idi. Aspartat aminotransferaz (AST): 46 U/L, alanin aminotransferaz (ALT): 39 U/L, gama glutamil transpeptidaz (GGT): 20U/L, alkalen fosfataz (ALP): 279 U/L, total protein 5,4 gr/dl, albümin 2,9 gr/dl, üre 28 mg/dl, kreatinin 0.17 mg/dl, uluslararası normalleştirilmiş oran (INR) 0.8 idi. Gaytada gizli kan testi pozitif bulundu. Gastrointestinal kanama ön tanısı ile olguya yapılan üst gastrointestinal sistem endoskopisinde pilor gözlenemedi- ğinden işlem sırasında duodenuma geçilemedi. Duodenal obstrüksiyon veya anatomik malformasyon şüphesi ile çekilen akciğer grafisinde mediastenin sağında bağırsak ansı ile uyumlu olabilecek hava görüntüsü saptandı (Resim 1). Bu arada çekilen baryumlu mide-duodenum grafisinde diyafram hernisi (Resim 2) saptanan çocuk, çocuk cerrahisi servisine sevk edildi. Diyafram herni operasyonu yapılan çocuk kontrollere gelmek üzere taburcu edildi.
Tartışma
Konjenital diyafram hernisi (KDH), erken fetal dönemdediyaframda oluşan anatomik bir defektten karın içi organlarının göğüs boşluğuna girmesiyle karakterize, etiyolojisi bilinmeyen doğumsal bir anomalidir (3). Konjenital diyaframhernilerinden Bochdalek %90, Morgagni %1-5, özofagealherniler %1-5 tir (4). Değişik derecelerde akciğer hipoplazisi sıklıkla eşlik eder, doğumdan sonra bebeğin klinik belirtilerinin şiddetini akciğerlerin hipoplazisi belirler. Olgularınçoğu doğumdan sonra semptomatik hale geldiğinden tanısıyeni doğan döneminde konulur (1). Yenidoğan dönemindensonra tanı konulan vakalar, geç başlangıçlı konjenital diyafram hernisi olarak adlandırılır (5). Bu hastalarda akciğerlernormaldir ve doğum sonrası adaptasyonda sorun yaşanmamıştır (6). Erişkin çağa kadar semptomsuz seyreden KDHnadirdir ve çoğu tesadüfen saptanır. Bu olguların sıklığı %5-20 arasında değişmektedir (7,8). Geç dönem bulguları olanhastalar sıklıkla solunum ve gastrointestinal semptomlarıylabaşvurmaktadır (8). Bazen tesadüfen başka bir sebepten yapı-lan radyolojik incelemeler ile de KDH tanısı konulmaktadır.Ancak bu olgularda görüntüleme sonuçları kavitasyonlu pnö-moni, plevral efüzyon, masif pnömotoraks veya pnömatoselgibi akut akciğer problemlerini taklit edebilir (6).Konjenital diafragma hernisi çoğu olguda sporadik olmaklabirlikte ailesel olabileceği de bildirilmiştir (9). Diyaframdakidefekt %84 oranında solda, %14 oranında sağda ve %2 oranında bilateral görülür (10). Baglaj ve ark.nın yaptığı çalışmada erkek/kız oranı 2/1 olarak ve hastaların %65’inin ilk bir yıliçerisinde semptom verdiği bildirilmiştir (11).Geç ortaya çıkan KDH olgularında öyküde genellikle tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, dispne, göğüs ağrısı, abdominal ağrı, iştahsızlık, bulantı, kusma, diyare bildirilmiştir (8). Bizim olgumuzun da ailesinde herhangi bir kongenital gelişimdefekti yoktu. Erkek olgumuz gastrointestinal yakınmalarlabaşvurdu ve inek sütü alerjisi ile izlenirken üst gastrointestinal sistem kanama etiyolojisinin incelemesi sonucunda tanıkonuldu.Vakaların yaklaşık %60’ında hastalık tek başınadır ve başkabir konjenital anomali eşlik etmez (12). Bizim olgumuzda daeşlik eden konjenital anomali yoktu.Genellikle gestasyonun 24. haftasından sonra ultrason incelemesinin KDH’yi yakalama oranı %59’dur ve bu oran ilerleyen gestasyonel yaş ve eşlik eden diğer bir anomali varlığındaartar. Bu da kötü prognoz belirtisidir. Genelde 24. haftadansonra bile tanı konması zor olarak kabul edilir, çünkü %25vaka gözden kaçmakta ve %11 vaka doğum sonrası tanı almaktadır (6). Bizim olgumuz prenatal takipli olmasına rağ-men prenatal tanı konulamamıştı.Akciğer grafisinde, göğüste mide ve barsaklara ait gaz gölgelerinin görülmesi tanı koydurucudur. Ayrıca nazogastrik sondanın ucunun da göğüs boşluğunda görülmesi tanıyı destekler.Mediyastenin açılanması ve kardiyak silüetin karşı tarafa yerdeğiştirmesi ek bulgulardır. Ek anomalileri araştırmak için renal ve kranial ultrasonografi, ekokardiyografi ve karyotiplemeyapılabilir (12). Yenidoğan dönemi sonrasında baryumlu çalışmalar tanı için gerekebilir (7). Olgunun çekilen posteroanterior akciğer grafisinde sağ hemitoraksta barsak anslarına aitgaz görünümleri ve diyafram hattının seçilemediği görüldü.Baryumlu mide duodenum grafisinde de kontrast madde iledolan barsakların sağ hemitoraksta olduğu görüldü. KDH’ın ayırıcı tanısında aspirasyon sendromları, bronkojenikkist, konjenital pnömoni, kistik adenomatoid malformasyon,pulmoner hipertansiyon ve pnömotoraks yer almaktadır (14).Hastamızın başvuru anında ileri solunum desteğine ihtiyacıyoktu. Kısa süre zarfında klinik ve radyolojik incelemeler ile konjenital diyafram hernisi tanısı konarak operasyona alındı.Diyafram hernisi çok sık görülmemekle birlikte özellikle üstgastrointestinal sistem yakınmaları ile başvuran hastalardaayrıntılı fizik muayene ve akciğer görüntülemesinin yapılmasıtanının erken konulmasında yardımcı olmaktadır.
Kaynaklar
1. Dongel I, Duman L, Yazkan R, Camas HE, Bulbul M. Surgical treatmentand postoperative course of late-onset Bochdalek hernia. Respir CaseRep 2013;2:121-5.
2. Doyle NM, Lally KP. The CDH Study Group and advances in the clinicalcare of the patient with congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol. 2004 ;28:174-84.
3. Doğruyol H. Çocukluk çağındaki diyafram patolojileri. Toraks CerrahisiBülteni 2013;4:230-245. (www.toraks.org.tr)
4. Serhatlıoğlu S, Özdemir H, Okçu A, Akfırat M. Diyafragma hernisi: üçolgu sunumu.Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi1997;4:99-102.
5. Kitano Y, Lally KP, Lally PA; Congenital Diaphragmatic Hernia StudyGroup. Late-presenting congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg2005;40:1839-43.
6. Özyurtkan MO, Kılıç M. Konjenital diyafram hernileri. Toraks CerrahisiBülteni 2012;5:279-86.
7. Ekingen G. Misdiagnosis in delayed presentation left Bochdalek hernia.Gazi Med J 2012;23:78-80.
8. Öztürk CA, Küpeli M. Erişkinlerde rastlanan doğumsal diyafram hernileri. Toraks Cerrahisi Bülteni 2013;4:246-52.
9. Kardon G, Ackerman KG, McCulley DJ, et al. Congenital diaphragmatic hernias: from genes to mechanisms to therapies. Dis Model Mech2017;10:955-70.
10. Ackerman KG, Vargas S O, Wilson JA, Jennings R W, Kozakewich HPV,Pober BR. Congenital diaphragmatic defects: proposal for a new classification based on observations in 234 patients. Pediatr Dev Pathol2012;15:265-74.
11. Baglaj M. Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in children: aclinical spectrum. Pediatr Surg Int 2004;20:658-69.
12. Kline-Fath BM. Congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Radiol2012;42(Suppl 1):74-90.
13. Yıldız M, İpek MŞ, Aktar F, Özyurt BM, Aygören RS. Geç bulgu veren sağyerleşimli konjenital diyafragma hernisi. Selçuk Tıp Derg 2015;31:31-3