Ağustos 2010

35-37

Tankut İLTER, Nevin ORUÇ

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji Bilim Dalı, İzmir

?Friedreich ataksi?si nadir izlenen otozomal resesif nöropatolojik bir hastalıktır. Genellikle ataksik yürüyüşle kendini gösteren vakalarda, işitme kaybı, kas güçsüzlüğü ve hipertrofik kardiyomyopati izlenebilmektedir. İleri dönemlerinde vakalarda adale güçsüzlüğü gittikçe artmakta, hastada yürüyememe ve kas güçsüzlükleri ile farklı yakınmalar ön plana çıkmaktadır. Uzun süredir ?Friedreich ataksi? nedeni ile izlenen 25 yaşında erkek olguda, son zamanlarda ayakta duramama ve yürüyememe artmıştır. Hastada son zamanlarda öksürük, reflü ve yutma güçlüğü (disfaji) yakınmaları ortaya çıkmıştır. Olgudaki bu yakınmalar; dilate kardiyomyopatinin orta özofagusa basısı, kaskat mide ve muhtemel motilite bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkmıştır.

Friedreich ataksisi, disfaji

?Friedreich Ataksi? (FA) seyrek görülen, otosomal resesif kalıtım gösteren nörolojik bir hastalıktır. Motor ve duyu sinirlerin iletişiminde ilerleyici bozukluk vardır (1). Bu olgularda özellikle sıvı gıdalara karşı olan disfaji tanımlanmış olmakla birlikte reflü semptomları sık değildir (2). Burada reflü semptomları ile başvuran ?Friedreich ataksi? tanılı olgunun semptomları ve nedenleri tartışılmıştır.

?Friedreich Ataksi? genellikle erken dönemde ataksik yürüyüşle kendini gösterir, buna skolyoz ve ayak deformiteleri gibi ortopedik deformiteler eşlik eder (3). Primer kardiyomiyopati hastalarının yarısından fazlasında görülür. Bu olguların ekokardiografik incelemesinde ventriküllerde konsentrik hipertrofi ve asimetrik septal hipertrofi izlenmektedir (4). Ancak bizim olgumuzda olduğu gibi ileri vakalarda kalpte aşırı dilastasyon ve kalp yetmezliği söz konusu olabilir (5). Bu olguda FA olgularında kardiak genişlemenin özofagusa yaptığı bası, motilite bozukluğu, kaskat mide nedeni ile reflü benzeri şikayetlerin gelişebileceği izlenmiştir. İleri vakalarda gıdaların modifikasyonu hatta enteral beslenme desteğine ihtiyaç duyulabilir.

?Friedreich Ataksi? genellikle erken dönemde ataksik yürüyüşle kendini gösterir, buna skolyoz ve ayak deformiteleri gibi ortopedik deformiteler eşlik eder (3). Primer kardiyomiyopati hastalarının yarısından fazlasında görülür. Bu olguların ekokardiografik incelemesinde ventriküllerde konsentrik hipertrofi ve asimetrik septal hipertrofi izlenmektedir (4). Ancak bizim olgumuzda olduğu gibi ileri vakalarda kalpte aşırı dilastasyon ve kalp yetmezliği söz konusu olabilir (5). Bu olguda FA olgularında kardiak genişlemenin özofagusa yaptığı bası, motilite bozukluğu, kaskat mide nedeni ile reflü benzeri şikayetlerin gelişebileceği izlenmiştir. İleri vakalarda gıdaların modifikasyonu hatta enteral beslenme desteğine ihtiyaç duyulabilir.

1. Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, et al. Friedreich?s ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion. Science 1996; 271: 1423-7.

2. Nilsson H, Ekberg O, Olsson R, Hindfelt B. Swallowing in hereditary sensory ataxia. Dysphagia 1996; 11: 140-3.

3. Spacey SD, Szczygielski BI, Young SP, et al. Malaysian siblings with Friedreich ataxia and chorea: a novel deletion in the frataxin gene. Can J Neurol Sci 2004; 31: 383-6.

4. Sharratt G, Jacop J, Hobeika C. Friedreich?s ataxia presenting as cardiac disease. Pediatr Cardiol 1985; 6: 41-2.

5. Casazza F, Morpurgo M. The varying evolution of Friedreich?s ataxia cardiomyopathy. Am J Cardiol 1996; 77: 895-8.